- 9번 혹은 16번째 염색체에 있는 비활동성 유전자에 의해 야기된다.
- 이 유전자들은 보통 인체에 종양들이 발달하는 것을 억제하는 활동을 한다.
- 따라서 이 상태는 뇌를 포함한 여러 기관에 영향을 줄 수 있는 종양들로 특징지어진다.
- 종양들은 돌기(감자)모양으로 형성되고 나이가 들어감에 따라 굳어져가므로 경화된다.
- 이러한 종양들은 간질 및 정신지체를 가져올 수 있고, 또 다른 일반적인 특성들은 얼굴에 붉은 색의 혈관 덩어리가 생기는 것을 포함해서 몇 가지 형태를 띠는 피부손상이 있다.
