- X 염색체와 관련 특징 단백질(FMRP)의 부재, 결핍
- 시공간적 기술에 비해 더 나은 음성언어 기술
- 일상생활과 신변관리기술에서 비교우위
- 무관심, 과잉행동, 자폐성 행동과 빈번히 연관
- 모든 연령대에 걸쳐 흔한 불안장애
약체 X 증후군은 X 염색체의 장완의 끝부분이 끊어져 유전된다. 그러나 전형적인 유전방식을 따르지 않으며 무증상의 남자를 통해 보인자의 딸을 거쳐 대를 거듭할수록 증상이 심해지고 뚜렷해지는 양상을 보인다. 이러한 현상을 유전학에서는 표현촉진이라고 한다.
약체 X 증후군의 특징으로 남아의 경우 행동장애와 지능 저하를 보이며, 긴 얼굴, 튀어나온 턱, 크고 뚜렷한 귀 등의 특징적인 얼굴 형태를 보인다. 그러나 여아의 경우는 대개 다양한 정도의 지능 저하만을 보인다. 60~50%의 아동 중 생후 1년쯤에 반복성 중이염이 나타나기 시작하고 영구적인 전도성 난청을 보인다. 또 이 증후군을 갖고 있는 성인 약 50%에서 승모판탈출증이 발견된다. 아동기에 유뇨증과 대소변 가리기 지연이 흔하게 나타나며, 남아의 80~90%는 고환이 9세경에 두드러지게 커지기 시작하고 사춘기에 그 크기가 지속적으로 증가하여 14세 무렵에는 거대고환을 보인다. 행동 특성으로는 돌발적이고 잠시도 앉아 있을 수 없는 행동 과잉, 충동성, 부주의, 불안 그리고 자폐증과 유사하게 손 흔들기나 손 물어뜯기, 빈약한 눈 맞춤, 반향어 등이 있다.
