- 염색체 이상으로 심장기형, 신장손상, 근육약화 등 신체적 손상의 범위는 다양하다.
- 위로 향한 작은 코, 길고 큰 인중, 두꺼운 입술, 작은 턱, 눈 주의의 종창 등의 공통적인 얼굴 특징을 가진다.
- 7번 염색체의 극소결실. 겉모습이 요정 같고 몸집이 매우 작은 특징
- 마음이론에 강하다(인간상호간 지능)
- 손상된 사회적 지능으로 친구가 없다.
- 모든 연령대에 걸쳐 흔한 불안장애
7번 염색체의 이상과 관련된 장애로 이들은 주로 만화 영화의 요정과 비슷한 모습을 한 특징이 있다고 알려졌다. 다른 상염색체 이상을 보이는 장애 아동들과 마찬가지로 근력이나 관절의 연결이 약하다. 이를 위해서는 작업치료나 운동치료가 적합하다. 때때로 다른 아동들에 비하여 소리에 무척 민감하여(hyperacusis) 갑작스러운 소음에 무척 당황하기도 한다. 어떤 경우에는 이유를 알 수 없는 과칼슘 증후군(hypercalcemia)을 보여 흥분 상태가 극도로 높아지기도 하는데, 이를 해결하기 위해서는 저칼슘제의 의학적인 조치를 취할 필요가 있다. 최근에는 FISH(fluorescent in situ hybridization) 기법에 의하여 7번 염색체의 이상이나 결실을 98% 이상 발견해 낼 수 있다.
