상염색체 이상의 대표적인 형태로 세 가지 유형(비분리, 전좌, 모자이키즘)으로 분류된다.
- 비분리(nondisjunction) : 부모의 21번째 염색체 중 어느 하나가 분리하는 데 실패하여 세포마다 여분의 염색체가 하나 더 생긴 것으로 모든 세포가 47개의 염색체를 가진다. 다운증후군의 95%는 이 유형에 속한다.
- 전좌(translocation) : 21번째 염색체의 일부가 분열 과정 중에 떨어져 나가 다른 염색체에 붙게 된 경우이다. 이렇게 떨어져 나간 염색체는 주로 13번 혹은 15번 염색체에 붙는 경우가 많다. 떨어져 나간 염색체의 영향으로 다운증후군이 발생한다고 할 수 있으며, 여분의 새로운 염색체가 추가된 것은 아니기 때문에 전체적으로는 세포마다 46개의 염색체가 존재하게 된다. 따라서 모든 다운증후군은 염색체가 47개라고 하는 것은 문제가 있다.
- 모자이키즘(Mosaicism) : 두 가지 형태의 세포가 존재한다. 즉, 어떤 세포에서는 46개의 정상적인 염색체가 존재하고 어떤 세포에서는 47개의 염색체가 존재하는 것이다. 만일 47개의 염색체를 가진 세포보다 46개의 정상적인 염색체를 가진 세포의 비율이 훨씬 더 높다면 모자이키즘 다운증후군은 다른 전형적인 다운증후군과 지적능력이나 외모 등에서 차이가 날 수 있음을 예상할 수 있다.
다운증후군 아동은 대부분 작은 키, 조음 문제가 발생할 수 있는 작은 입과 혀의 돌출, 저긴장증(hypotonia), 심장결함, 갑상선기능저하증(hypothyrodism)에 의한 두뇌성장과 피부조직의 결함, 변비 등의 증상을 보이며, 갑상선기능항진증(hyperthyrodism)으로 인하여 비정상적으로 목 부위가 비대하거나, 땀을 지나치게 많이 흘리거나, 맥박의 속도가 빠른 증상 등을 나타내기도 한다.
이들은 경추 부위 인대의 힘이 매우 약하여 경추 1번과 2번이 느슨한 경향을 보이기도 한다. 따라서 이들에게는 목에 과격한 힘이 들어가는 운동을 삼가도록 할 필요가 있다. 방광이나 대장의 이상, 사시, 백혈병, 간질, 치매 등에 대한 여러 가지 건강에 문제를 일으키기도 한다. 치매로 불리는 알츠하이머는 21번 염색체의 이상과 밀접한 관계가 있는 것으로 추정하고 있다.
