Treacher-Collins 증후군

안면 변형을 동반하는 난청으로 우성 유전으로 유전된다고 알려져 있다.

안면의 이상은 눈꼬리가 바깥 아래쪽으로 쳐지며, 안검의 외축 결손, 안면골 특히 협골과 하악골의 발육부진이 주 증상으로 나타난다.

이 때문에 환자는 물고기나 새처럼 보이는 특이한 얼굴을 나타낸다.

이 증후군은 1900년에 Treacher-Collins에 의해서 상세히 기술되어 그 이름이 붙여졌다.

난청은 통상 이소골 기형에 의한 전음성 난청으로 청력손실은 50~60dB 정도이며, 고실 성형술로서 회복이 가능하다.